Diagnose
Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en samlebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av musklene i hofte- og skulderpartiet.
To hovedgrupper
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut fra arvelighet:
- Type 1 som er dominant arvelig (nedarves vanligvis fra en av foreldrene, som har genmutasjonen og sykdommen).
- Type 2 som har vikende (recessiv) arvegang (nedarves vanligvis fra begge foreldre, som er bærere av en genmutasjon, men ikke selv syke).
De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med bokstav og tall, som for eksempel LGMD D1, LGMD D2, LGMD R1, LGMD R2. Det er også vanlig å skrive inn det aktuelle genet som er påvirket.
Hvis det for eksempel er en mutasjon i genet FKRP som har forårsaket LGMD type R9, så vil sykdommen kunne benevnes slik: FKRP-relatert LGMD type R9. Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, utvikling og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme arvelige genmutasjon.
Det er viktig å finne frem til hvilken undergruppe av LGMD det er snakk om fordi utvikling, arvelighet og følgetilstander kan variere. Diagnosen mistenkes primært på grunn av symptomene med gradvis svakhet i de store musklene i skulderpartiet og hoftene, det vil si de kroppsnære muskelgruppene i armer og ben.
Utredning
Utredning av muskelsykdom blir gjort av en nevrolog eller en barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noe om:
- Når symptomene startet, utbredelse og utvikling av sykdommen, og hvilket funksjonsnivå du har.
- Din familiehistorie og sosiale forhold.
- Andre sykdommer du har og eventuelle medikamenter du bruker.
Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:
- Testing av din muskelkraft, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon.
- Spesifikk vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom.
Undersøkelser og prøver
Blodprøver
Ved utredning av muskelsykdommer er creatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et enzym fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av CK, men den kan ved noen få undergrupper også være kun lett økt eller normal. Det kan også være aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsykdommen.
MR-undersøkelser og elektromyografi (EMG)
Disse undersøkelsene vil vise forandringer som er vanlig for muskelsykdom. EMG er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrert. Ut fra en slik undersøkelse kan vi som regel skille mellom:
- sykdommer i muskelfibrene (myopatiske muskelsykdommer)
- sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer).
Muskelbiopsi (vevsprøve fra musklene)
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkes ut fra spesialundersøkelser.
Genetisk test
En genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves. I dag vil de fleste med denne typen sykdommer kunne få stilt en presis genetisk diagnose. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk. I noen få tilfeller kjenner vi ikke den genetiske årsaken. Da stilles diagnosen på bakgrunn av kliniske funn og forandringer i som fremkommer ved muskelbiopsi.
Behandling
Limb-girdle muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men god oppfølging kan minske dine plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter graden og utviklingen av sykdommen. Selve sykdomsforløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre.
Behandling er rettet mot de følgetilstandene du utvikler. Fysioterapi er en viktig del av behandlingen. Det samme er spesialistoppfølging av hjerte- og lungefunksjonen din, hvis du har en av de undergruppene av LGMD der hjertet eller lungene rammes.
Noen har også behov for ortopedisk behandling av blant annet feilstillinger i ryggen eller føttene.
Det forskes nå mye på ulike former for genterapi ved disse tilstandene, og det er håp om at det i løpet av de neste 10 årene vil kunne være genterapi tilgjengelig for flere av undergruppene.
Fysioterapi og fysisk aktivitet
Alle med denne typen muskelsykdommer bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skjevhet i ryggen (skoliose). Tøying av muskulaturen kan motvirke at senene blir kortere (kontraktur).
Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Vi anbefaler både lett og moderat utholdenhetstrening og styrketrening ut fra individuelle vurderinger. Kortvarige opphold på rehabiliteringsinstitusjoner kan også vurderes.
Oppfølging
Påvirkning på lungene
Hvis sykdommen har kommet langt kan også pustemuskulaturen rammes og noen pasienter får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler vurderes best ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Dette bør utføres hos alle med LGMD.
Påvirkning på hjertet
Ved flere av undergruppene av LGMD kan man få klinisk påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon). Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved undergrupper av sykdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.
Hjelpemidler
Pasienter som bruker rullestol har behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Unntaksvis kan det bli nødvendig å operere sener eller utføre operasjoner som stabiliserer ryggen.
Ernæring
Det er viktig med et normalt sunt kosthold for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.
Genetisk veiledning
Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning. Du kan lese mer om dette på helsenorge.no:
Kirurgisk behandling
Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sykdommer, må helsepersonell alltid ta hensyn til sykdommen og tilrettelegge ved narkose og behandling med medikamenter.
Graviditet og fødsel
Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake muskler i magen og bekkenet kan imidlertid gi økt fare for komplikasjoner ved fødsel, og fødselen bør derfor planlegges i god tid sammen med fødselslege. Ved svekket muskulatur bør legen vurdere keisersnitt. Noen pasienter kan oppleve at musklene er svakere under graviditeten og i en periode etter fødselen. Du bør få genetisk veiledning før du blir gravid.
Muskelregisteret
Vi oppfordrer alle som har fått bekreftet at de har en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling:
Vær oppmerksom
Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil.
Kontakt
-
Kontakt Nevrologisk poliklinikk, Elverum
Oppmøtested
1. etasje, gammel vestfløy
Sykehuset i Elverum
Kirkevegen 31
2409 Elverum
Transport
Praktisk informasjon
-
Kontakt Nevrologisk poliklinikk, Lillehammer
Oppmøtested
Gå til sykehusets hovedinngang og henvend deg ved servicetorget når du kommer. Nevrologisk poliklinikk ligger i 8. etasje.
Sykehuset i Lillehammer
Anders Sandvigs gate 17 (atkomst via Langes gate)
2609 Lillehammer
Transport
Praktisk informasjon
-
Kontakt Nevrologisk sengepost
Oppmøtested
Gå til sykehusets hovedinngang og henvend deg ved servicetorget når du kommer. Nevrologisk sengepost ligger i 8. etasje.
Vår besøkstid
Vis hensyn og vent med å komme på besøk hvis du selv er syk. Du bør ikke besøke pasienter dersom du har infeksjonssymptomer fra luftveier eller mage/tarm.Besøkstider-
I dag
- 12:00 - 13:00
- 18:00 - 20:00
Sykehuset i Lillehammer
Anders Sandvigs gate 17 (atkomst via Langes gate)
2609 Lillehammer
Transport
Praktisk informasjon
-
I dag